Lo studio ha coinvolto 10 famiglie italiane e turche (GRTV) - Si chiama ANKRD11 il gene responsabile della sindrome di KBG, una patologia rara riscontrata finora in circa 60 persone, verosimilmente sottodiagnosticata per il difficile inquadramento clinico.
L’importante scoperta scientifica è stata pubblicata sul numero di agosto della rivista American Journal of Human Genetics ed è frutto di uno studio condotto dai ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù in collaborazione con l’Università di Miami, l’Università di Ankara e l’Istituto Mendel. Questa malattia, individuata per la prima volta a metà degli anni 70, prende il nome dalle iniziali dei primi pazienti descritti e sono stati proprio i ricercatori del Bambino Gesù a contribuire significativamente, negli ultimi anni, a delineare il fenotipo clinico, ovvero le caratteristiche peculiari dei bambini affetti dalla sindrome di KBG, tanto da ottenere un ruolo di primo piano nello studio internazionale finalizzato alla ricerca del gene-malattia. Nello studio sono state coinvolte 10 famiglie di origine italiana e turca e le particolari e sofisticatissime tecniche molecolari con cui ciascun membro del nucleo familiare è stato analizzato hanno portato all’identificazione delle mutazioni del gene ANKRD11 quali causa della sindrome KBG. Un significativo passo in avanti della ricerca nel campo delle malattie rare: la disponibilità di un test genetico da ora in poi contribuirà ad inquadrare più facilmente i pazienti affetti da questa patologia e consentirà anche di definirne la prevalenza. GRTV Redazione
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